Одним із тяжких орфанних захворювань є прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена. Такі пацієнти мають м’язову слабкість, і кожен рік їх стан може погіршуватись. У Кропивницькому – чотири родини, які потрапили до такого списку.
На жаль, у однієї сім’ї є двоє синів, що мають таке захворювання. Отже, п‘ятеро хлопчиків у нашому місті мають боротись зі страшною хворобою. Але не будемо вважати інвалідний візок вироком, а лише певним транспортним засобом.
Як щорічний звіт подається інформація сім’ї Ященків до місцевих засобів масової інформації про її поїздки до лікарів Ізраїлю. Їхній син Даниїл хворіє на прогресуючу м’язову дистрофію Дюшена. Завдяки таким звітам до сім’ї надходять звернення від інших родин з усієї України. Обмін інформацією родин з різних куточків країни дозволяє піднятися на вищий рівень у боротьбі з хворобою.
Із вірою у майбутнє розповідає мама Даниїла Маргарита:
– У червні 2018 року ми черговий раз возили сина до ізраільської клініки. Дякуємо всім, хто допоміг нам відвідати невролога, пройти 2 курси фізіотерапії та гідротерапії, а також друзям, що дали нам поселитися у трикімнатній квартирі у Тель-Авіві. Наша сім’я вдячна завідуючій міською дитячою лікарнею неврологу Марині Яровій, яка погодилась скласти нам компанію в іноземній країні. На запрошення громадської організації LittleSteps 6 червня ми з лікарем відвідали Міжнародну конференцію у місті Герцлія з питань сучасного лікування ПМД Дюшена. На конференції презентували свої досягнення у клінічних дослідженнях з лікування даного захворювання 10 фармкомпаній із США, Англії, Італії та Ізраїлю. Фізіотерапевт Еліт у клініці Ассута проводила тестування нашого сина. Данина фізична сила залишилась на рівні минулого року – це наша перемога цього року!!! Ми готові працювати далі, ми готові робити все можливе, щоб наша дитина була здоровою та щасливою. Повернувшись з Ізраїлю, я одразу направила звернення фармкоманії Sammit та Frizer щодо участі у клінічних дослідженнях з лікування ПМД Дюшена. Боротьба з хворобою у всьому світі набирає обертів. Ми сподіваємось, що наші діти застануть час, коли нові ліки допоможуть зберегти кожну клітинку їхніх м’язів. Але ми розуміємо, що будь-яка чарівна таблетка не допоможе, якщо якість життя дитини не належному рівні. Якість життя дитини з органним захворюванням має забезпечувати не тільки родина. У такої дитини ‘родинне коло" включає і державу, і місцеву владу, і школу, і суспільство. Для обізнаності інформації про наукові дослідження, сучасне лікування, позитивний досвід родин, діюче законодавство, інклюзивне навчання та взагалі про сучасний стиль життя дітей вже підготовлена структура сайту ПМД Дюшена для українських родин та розроблено дизайн головної сторінки. Здійснено переклад на українську мову Міжнародного протоколу по лікуванню ПМД Дюшена, що опублікований у лютому 2018 року у журналі Lancet. Перекладений Міжнародний протокол відправлено до київських неврологів для «адаптації» з медичної точки зору. Після офіційного оприлюднення даного Протоколу в Україні родинам не потрібно буде пояснювати місцевій владі, чому у них величезні витрати на придбання ліків.
7 вересня 2018 року відзначається Міжнародний день боротьби з ПМД Дюшена. М’язова структура ДНК є найбільшою серед інших та налічує 79 екзонів. У цей день майже всі родини з різних країн світу намагатимуться розповісти про своє існування та важкі реалії життя та випускають червоні кульки у повітря з ім’ям кожної дитини, що має ПМД Дюшена.
Законодавством України передбачено повне забезпечення життєдіяльності пацієнтів, але багато важливих речей лише на папері.
Ми всі розраховуємо на агітацію, співчуття та допомогу!
https://ubb.org.ua/ru/project/4286/#tabs-3
